Chromosom 6p22 Locus związany z klinicznie agresywnym nerwiakiem płodowym ad

Próbki krwi od pacjentów z nerwiakiem zarodkowym zidentyfikowano poprzez biorepository neuroblastoma z Children s Oncology Group w celu pobrania próbki w momencie diagnozy. Większość próbek została opatrzona informacją kliniczną i genomową, która obejmowała wiek pacjenta w chwili rozpoznania, miejsce pochodzenia nowotworu, stopień zaawansowania choroby według międzynarodowego systemu klasyfikacji nerwiaka zarodkowego, 15 klasyfikację patologii międzynarodowego nerwiaka niedojrzałego, 16 kopii kodu onkogenu MYCN, 17 wskaźników DNA ( tj. status ploidii), 18 rejestracji w badaniu klinicznym lub badaniach klinicznych, wolne od zdarzeń i całkowite przeżycie, drugie guzy i wszelkie związane z nimi stany (np. wrodzone nieprawidłowości). Kryterium kwalifikowalności do genotypowania genomewidów było dostępność 1,5 .g DNA o wysokiej jakości ze źródła wolnego od nowotworu, takiego jak komórki jednojądrzaste krwi obwodowej lub jednojądrzaste szpiku kostnego, które nie były uwarunkowane nowotworem. Ponieważ nerwiak niedojrzały w Stanach Zjednoczonych najczęściej występuje u osób pochodzenia europejskiego, 19 ograniczyliśmy nasze wstępne analizy do próbek DNA z krwi tych osób, aby zminimalizować zmienność genetyczną. Losowo podzieliliśmy osoby z próbkami przeznaczonymi na testowanie w kierunku genowym do grupy 1251 pacjentów w fazie odkrywania i grupę 409 osób z przypadkami w początkowej fazie replikacji.
Osoby z grupy kontrolnej rekrutowano z regionu Filadelfii przez Szpital Dziecięcy Filadelfijskiej Sieci Opieki Zdrowotnej, w tym cztery kliniki podstawowej opieki zdrowotnej i kilka praktyk grupowych oraz ambulatoryjne praktyki obejmujące wizyty u dzieci. Kryteria kwalifikowalności dla osób kontrolnych stanowiły pochodzenie europejskie, co ustalono na podstawie autorefleksji lub raportu rodzicielskiego, dostępność 1,5 .g wysokiej jakości DNA z komórek jednojądrzastych krwi obwodowej i brak poważnych zaburzeń leżących u podłoża choroby, w tym raka. Mediana wieku kontrolnych osób w momencie pobierania próbek wynosiła 10,0 lat. Genotypowaliśmy polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) w genomach 3414 osobników kontrolnych i losowo przydzielono 2236 osobników do fazy odkrywania, a 1178 do początkowej fazy replikacji.
Dwie dodatkowe serie przypadków zostały wykorzystane do celów replikacji. Po pierwsze, 252 losowo wybranych i niepowiązanych pacjentów z nerwiakiem niedojrzałym lub ganglioneuroblastoma zostało zwerbowanych z ośrodków onkologicznych pediatrii w Wielkiej Brytanii albo jako część grupy pacjentów, którzy otrzymali diagnozę neuroblastoma w Birmingham Children s Hospital od 1992 roku, poprzez czynniki związane z Badane są guzy dziecięce lub z grupy nowotworów złośliwych dzieci i białaczki. Łącznie 788 próbek od osób z grupy kontrolnej uzyskano z kolekcji Random Cohort z 1958 r., Trwającego badania kontrolnego wszystkich osób urodzonych w Wielkiej Brytanii w ciągu tygodnia w 1958 r., W tym ostatniej oceny biomedycznej w okresie od 2002 r. Do 2004 r .; podczas tej oceny pobrano próbki krwi i pisemną świadomą zgodę na stworzenie zasobu genetycznego (National Child Developmental Study, www.cls.ioe.ac.uk/). Wszyscy badani przypadków i osoby kontrolne pochodziły z Wielkiej Brytanii, a osoby o pochodzeniu pozaeuropejskim były wykluczone
[podobne: czym jest zdrowie, korona porcelanowa na cyrkonie, luk odruchowy ]

Powiązane tematy z artykułem: czym jest zdrowie korona porcelanowa na cyrkonie luk odruchowy