Chromosom 6p22 Locus związany z klinicznie agresywnym nerwiakiem płodowym ad 6

Wszystkie trzy SNP były związane z bardziej złośliwą prezentacją kliniczną i agresywnym przebiegiem choroby (Ryc. 3). W związku z tym nowotwory, które miały przerzuty w diagnozie były bardziej prawdopodobne u pacjentów z nerwiakiem zarodkowym, którzy byli homozygotyczni pod względem zagrożonych alleli (p = 0,006, p = 0,008, a p = 0,024 odpowiednio dla rs4712653, rs9295536 i rs6939340), mieć nabytą somatycznie amplifikację onkogenu MYCN w komórkach nowotworowych (P = 0,002, P = 0,003, i P = 0,006, odpowiednio), i mieć klasyfikację wysokiego ryzyka dla celów stratyfikacji leczenia (P = 0,002, P = 0,001, i odpowiednio P = 0,011), w porównaniu z pacjentami z nerwiakiem zarodkowym, którzy byli homozygotyczni pod względem alleli niezwiązanych z ryzykiem (Tabela S4 i Ponadto pacjenci, którzy byli homozygotyczni pod względem alleli ryzyka mieli znacząco zmniejszone prawdopodobieństwo przeżycia wolnego od zdarzeń (p = 0,016 dla SNP rs6939340) (ryc. S2 w dodatkowym dodatku). To skojarzenie z bardziej złośliwą chorobą może wyjaśnić, dlaczego byliśmy w stanie wykazać replikację wyników we względnie małej serii 59 pacjentów z grupy dzieci chorych na raka, którzy składali się wyłącznie z pacjentów wysokiego ryzyka (Tabela 2). Continue reading „Chromosom 6p22 Locus związany z klinicznie agresywnym nerwiakiem płodowym ad 6”

Chromosom 6p22 Locus związany z klinicznie agresywnym nerwiakiem płodowym ad 5

Skrócone statystyki Eigenstrat dla pełnego zestawu danych są dostępne w repozytorium bazy danych National Institutes of Health Genotype and Phenotype (dbGAP; www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi . study_id = phs000124.v1.p1) (numer dostępu, phs000124.v1.p1). Trzy najwyższe SNP wykazujące znaczący związek z nerwiakiem niedojrzałym były w ścisłym powiązaniu z nierównowagą chromosomu 6p22 (rs6939340, rs4712653 i rs9295536), dając wartości P 1,71 x 10-9 do 7,01 x 10-10 (allelowy iloraz szans 1,39 do 1,40) (Rysunek i Tabela oraz Tabela S2 w dodatkowym dodatku). Dwa dodatkowe SNP na chromosomie 20p11 (rs3790171 i rs7272481) wykazały istotne dla pojedynczego markera wartości P dla genomewidu, a wiele innych było bardzo zbliżonych do progu istotności dla progów genowych (figura 1). Jednak tylko wyniki badania asocjacji chromosomu 6 zachowały znaczenie dla całego genomu po dalszej korekcie dla podstruktury populacyjnej przy użyciu analiz głównych składowych zaimplementowanych w Eigenstrat 22, 23 (Tabela 1). Continue reading „Chromosom 6p22 Locus związany z klinicznie agresywnym nerwiakiem płodowym ad 5”

Chromosom 6p22 Locus związany z klinicznie agresywnym nerwiakiem płodowym cd

Końcowa grupa replikacyjna 59 niepowiązanych osób z neuroblastomem wysokiego ryzyka została rekrutowana z protokołów Children s Cancer Group z USA w latach 1990. 2 Próbki DNA kontrolnego z grupy dzieci z nowotworem pochodziły z wymazów z policzków (otrzymanych w celu uzyskania anonimowych zasoby genetyczne) od 162 niepowiązanych osób pochodzenia europejskiego zamieszkałych w Los Angeles w latach 2000-2001. Pisemną świadomą zgodę uzyskano od wszystkich uczestników, a badanie zostało zatwierdzone przez instytucjonalną komisję egzaminacyjną każdego centrum uczestniczącego, a także przez Radę Naukową i Komitet Chorób Neuroblastoma z Children s Oncology Group oraz Cancer Therapy Evaluation Program w National Cancer Institute.
Genotypowanie
Szczegóły metod genotypowania genomów zostały opisane w innym miejscu 20,21. Opisy tych metod wraz z metodami genotypowania replik za pomocą opartych na reakcji polimerazy testów dyskryminacji allelicznej są zawarte w dodatkowym dodatku, dostępnym wraz z pełnym tekstem ten artykuł na www.nejm.org. Continue reading „Chromosom 6p22 Locus związany z klinicznie agresywnym nerwiakiem płodowym cd”

Rozszerzenie terapii adiuwantowej Aromatase-Inhibitor na 10 lat ad

W badaniu badano wpływ leczenia inhibitorem aromatazy przez 10 lat, a nie zaledwie 5 lat po dowolnym czasie wcześniejszego leczenia tamoksyfenem. Metody
Projekt badania i uczestnicy
Badanie MA.17R było randomizowanym, podwójnie zaślepionym, kontrolowanym placebo badaniem fazy III z udziałem kobiet po menopauzie z pierwotnym rakiem piersi, które otrzymywały od 4,5 do 6 lat leczenia adjuwantowego inhibitorem aromatazy, poprzedzone u większości pacjentów leczeniem tamoksyfenem. . W ciągu 2 lat po zakończeniu leczenia inhibitorem aromatazy pacjenci zostali losowo przydzieleni5, aby otrzymywać 2,5 mg letrozolu lub placebo doustnie raz dziennie przez kolejne 5 lat. Uczestnicy byli podzieleni na straty według statusu węzłów chłonnych, przed otrzymaniem chemioterapii adjuwantowej, przerwy między ostatnią dawką inhibitora aromatazy i randomizacją oraz czasu trwania wcześniejszego otrzymania tamoksyfenu. Continue reading „Rozszerzenie terapii adiuwantowej Aromatase-Inhibitor na 10 lat ad”

Przekazywanie gruźlicy o dużej oporności na leki w Afryce Południowej cd

Uczestnicy zostali poproszeni o wyliczenie lokalizacji społeczności, w których spędzili 2 lub więcej godzin tygodniowo i kontaktów w tych witrynach. Została uzyskana współrzędna systemu globalnego pozycjonowania dla domu każdego uczestnika i została wykreślona za pomocą oprogramowania ArcGIS. Uczestnikom o nieznanym statusie HIV zaoferowano testowanie na obecność wirusa HIV i zwrócono się o pomoc, jeśli wyniki były pozytywne dla wirusa HIV. Liczbę komórek CD4 + i miano wirusa badano u osób z zakażeniem HIV. Dokumentację medyczną uzyskano z placówki diagnostycznej i specjalistycznych szpitali gruźlicy, w których uczestnik został przyjęty. Continue reading „Przekazywanie gruźlicy o dużej oporności na leki w Afryce Południowej cd”

Ludzkie koszty użycia tytoniu

Zużycie papierosów na jednego mieszkańca wzrosło i spadło w zależności od konkretnych wydarzeń (rys. 3) 69. Liczba zgonów z powodu chorób związanych z paleniem wzrosła jednak, osiągając szczyt lub plateau w 1988 roku1. Badania70 postawiły koszty palenia w Stanach Zjednoczonych jako całości w oszałamiającym 65 miliardów dolarów w 1985 roku w zakresie wydatków na opiekę zdrowotną i utraconych produktywność, wartość, która z pewnością przekroczy 100 miliardów dolarów w bieżących dolarach. Szacunkowe średnie koszty medyczne na całe życie dla palacza przekraczają te dla osób niepalących o ponad 6.00071 USD. Continue reading „Ludzkie koszty użycia tytoniu”