Chromosom 6p22 Locus związany z klinicznie agresywnym nerwiakiem płodowym ad 6

Wszystkie trzy SNP były związane z bardziej złośliwą prezentacją kliniczną i agresywnym przebiegiem choroby (Ryc. 3). W związku z tym nowotwory, które miały przerzuty w diagnozie były bardziej prawdopodobne u pacjentów z nerwiakiem zarodkowym, którzy byli homozygotyczni pod względem zagrożonych alleli (p = 0,006, p = 0,008, a p = 0,024 odpowiednio dla rs4712653, rs9295536 i rs6939340), mieć nabytą somatycznie amplifikację onkogenu MYCN w komórkach nowotworowych (P = 0,002, P = 0,003, i P = 0,006, odpowiednio), i mieć klasyfikację wysokiego ryzyka dla celów stratyfikacji leczenia (P = 0,002, P = 0,001, i odpowiednio P = 0,011), w porównaniu z pacjentami z nerwiakiem zarodkowym, którzy byli homozygotyczni pod względem alleli niezwiązanych z ryzykiem (Tabela S4 i Ponadto pacjenci, którzy byli homozygotyczni pod względem alleli ryzyka mieli znacząco zmniejszone prawdopodobieństwo przeżycia wolnego od zdarzeń (p = 0,016 dla SNP rs6939340) (ryc. S2 w dodatkowym dodatku). To skojarzenie z bardziej złośliwą chorobą może wyjaśnić, dlaczego byliśmy w stanie wykazać replikację wyników we względnie małej serii 59 pacjentów z grupy dzieci chorych na raka, którzy składali się wyłącznie z pacjentów wysokiego ryzyka (Tabela 2). Continue reading „Chromosom 6p22 Locus związany z klinicznie agresywnym nerwiakiem płodowym ad 6”

Chromosom 6p22 Locus związany z klinicznie agresywnym nerwiakiem płodowym czesc 4

Allelic odds ratio i odpowiadające im 95% przedziały ufności zostały obliczone dla analiz asocjacyjnych. Dodatkowo, w celu dalszej kontroli potencjalnego zakłócającego wpływu stratyfikacji populacji, przeprowadziliśmy analizy asocjacyjne po korekcie dla podstruktury opartej na analizie głównych składników zaimplementowanej w Eigenstrat.22,23 Dla każdego SNP używaliśmy domyślnych ustawień w programie i wykonaliśmy zmodyfikowany test trendu Cochran-Armitage, dostosowując go do pięciu głównych komponentów, 22, 23 i raportujemy wynik jako wartość E wartości. Rysunek S1 w dodatkowym dodatku pokazuje wykresy kwantowania kwantylowego przed i po korekcie. Spośród 1032 pacjentów włączonych do serii przypadków fazy odkrywania, dane kliniczne i biologiczne współzmienne uzyskiwane podczas diagnozy były dostępne dla większości osób (Tabela Pełne dane dotyczące wyników były dostępne dla 883 pacjentów (85,6%), z medianą czasu obserwacji wynoszącą 4,02 roku dla pacjentów bez zdarzeń. Analizy asocjacyjne SNP chromosomu 6p22 o charakterystyce klinicznej wykonano za pomocą testu chi-kwadrat na allelu i liczebności genotypu. Continue reading „Chromosom 6p22 Locus związany z klinicznie agresywnym nerwiakiem płodowym czesc 4”

Chromosom 6p22 Locus związany z klinicznie agresywnym nerwiakiem płodowym

Neuroblastoma to złośliwy stan rozwijającego się współczulnego układu nerwowego, który najczęściej dotyka małe dzieci i często jest śmiertelny. Jego przyczyna nie jest znana. Metody
Przeprowadziliśmy badanie asocjacyjne genomewidu przez pierwsze genotypowanie próbek DNA krwi od 1032 pacjentów z nerwiakiem niedojrzałym i 2043 zwierząt z grupy kontrolnej pochodzenia europejskiego przy użyciu urządzenia Illumina HumanHap550 BeadChip. Próbki z trzech niezależnych grup pacjentów z nerwiakiem zarodkowym (w sumie 720 pacjentów) i 2128 osobników kontrolnych genotypowano następnie w celu replikacji znaczących asocjacji.
Wyniki
Zaobserwowaliśmy znaczący związek między nerwiakiem zarodkowym a zwykłymi mniejszymi allelami trzech kolejnych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) w paśmie chromosomowym 6p22 i zawierającym przewidywane geny FLJ22536 i FLJ44180 (P = 1,71 x 10-9 do 7,01 x 10-10; alleliczne; iloraz szans 1,39 do 1,40). Continue reading „Chromosom 6p22 Locus związany z klinicznie agresywnym nerwiakiem płodowym”

Pęknięcie zwapnionego ścięgna Achillesa

69-letni mężczyzna pokazał w izbie przyjęć przeszywający ból i obrzęk prawej nogi podczas wstawania z pozycji siedzącej. Podczas badania klinicznego podejrzewano pęknięcie ścięgna Achillesa. Zwykłe radiogramy wykazały całkowite rozerwanie zwapniałego ścięgna Achillesa (panele A i B, strzałki), co zostało potwierdzone przez ultrasonografię. Pacjent poinformował, że gdy miał 13 lat, jego ścięgno Achillesa zostało częściowo pocięte przez spadający tasak. Podróżował z odległej wioski do szpitala powiatowego publicznym autobusem, gdzie jego ścięgno Achillesa i skóra zostały zszyte w izbie przyjęć, podczas gdy on miał tylko miejscowe znieczulenie. Continue reading „Pęknięcie zwapnionego ścięgna Achillesa”

Odkrywanie medycyny wiejskiej: aktualne problemy i koncepcje

Kiedy czytelnik chwyta mapę i kompas, aby rozpocząć eksplorację medycyny wiejskiej obiecanej przez tę nową książkę, nie jest jasne, jakiego rodzaju podróży czeka odkrycie. Podtytuł Aktualne problemy i koncepcje sugeruje książkę, która zajmuje się organizacją systemu opieki zdrowotnej i wskazuje na dyskusję o masowych zmianach, które nieuchronnie wystąpią po reformie służby zdrowia. Chociaż książka krótko porusza tę kwestię w rozdziale wprowadzającym, serce książki znajduje się na zupełnie innym kontynencie: opieka kliniczna nad poszczególnymi problemami lub grupami pacjentów w środowisku wiejskim. Być może skupienie się na problemach klinicznych praktykujących na wsi nie jest zaskakujące, biorąc pod uwagę autorów tej książki: lekarza rodzinnego, internistę ogólnego i pielęgniarkę, wszystkie z silnym doświadczeniem w zapewnianiu wiejskiej opieki zdrowotnej. Podejrzewam, że tematy poruszane w książce odzwierciedlają ich entuzjazm i doświadczenia, począwszy od zapobiegania ciąży nastoletniej po opiekę nad terminalnie chorymi pacjentami z rakiem. Continue reading „Odkrywanie medycyny wiejskiej: aktualne problemy i koncepcje”

Ludzkie koszty użycia tytoniu cd

Atrakcyjność wyścigów samochodowych w przemyśle tytoniowym nie jest zaskakująca, ponieważ zajmuje drugie miejsce pod względem popularności w piłce nożnej w USA za piłką nożną81. Ekonomia tej wysokiej widoczności nie jest tracona na RJR Nabisco, który stał się wiodącym sponsorem wyścigów samochodowych i motocyklowych w Stanach Zjednoczonych. Znacznie ważniejsza od publiczności uczestniczącej w takim wydarzeniu jest jednak oglądanie wydarzenia przez telewizję. Na przykład, podczas 93-minutowej emisji Grand Prix Marlboro 1989, nazwa Marlboro została wymieniona 11 razy, a logo pokazano 5922 razy, w sumie 46 minut ekspozycji. Osiemnaście minut tej ekspozycji składało się z wyraźnego, skoncentrowanego czasu antenowego , którego wartość komercyjna szacowana jest na ponad milion USD81. Continue reading „Ludzkie koszty użycia tytoniu cd”